Quilo de Ciencia - Cienciaes.com

Lo estudios de asociación genómica intentan averiguar qué genes pueden ser los responsables de una enfermedad (como el Alzheimer) o condición (como la inteligencia, la personalidad o la homosexualidad) y estimar cuántos son. Estos estudios utilizan chips de ADN para buscar diferencias en letras simples se denominan en el lenguaje genético (SNPs) entre poblaciones muy extensas. Por ejemplo, en uno reciente sobre la homosexualidad se estudió el genoma de cerca de medio millón de personas calificadas como homosexuales. Este estudio revela que la homosexualidad no puede depender de un solo gen, sino que está influida por muchos, además de por factores no directamente genéticos.

Todos los estímulos exteriores, entre ellos los inducidos por las diferencias de temperatura, inducen una activación neuronal que transmite la información al cerebro. Las neuronas sensoras necesitan de moléculas (receptores) dispuestas en su membrana externa capaces de detectar bioquímicamente esos estímulos. La señal debe ser proporcional al estímulo. Por ejemplo, no es lo mismo frescor que frío intenso. Receptores capaces de generar una sensación de frescor sí son conocidos. Sin embargo, los receptores del frío intenso no habían podido ser identificados. Ahora, investigadores de la Universidad de Michigan, USA, utilizando gusanos de laboratorio mutantes, incapaces de reaccionar frente al frío intenso han logrado descubrir que tenían mutado un gen, denominado glr-3, indispensable para detectar el frío en los gusanos. Se trata de un gen, conservado en la evolución desde los gusanos a los mamíferos, que funciona de manera similar en ambos organismos.

La secuencia de bases del ADN de los genes contiene la información que determina la secuencia de aminoácidos de las proteínas. Esto no es suficiente para que las proteínas funcionen. Para que una proteína pueda desempeñar correctamente su función, su larga cadena de aminoácidos debe estar plegada de una manera muy precisa. A medida que las proteínas van siendo sintetizadas, y los aminoácidos van siendo añadidos a la cadena, estos comienzan a establecer interacciones con otros y a determinar así la estructura tridimensional de la proteína final. Recientes avances en inteligencia artificial y aprendizaje profundo han acercado mucho a la realidad la posibilidad tanto de predecir con exactitud la estructura aún desconocida de muchas proteínas, como de diseñar proteínas con una estructura tridimensional deseada.

Un experimento con el que los científicos pretenden descubrir la naturaleza de la materia oscura propone la construcción de un enorme detector de xenón-124, situado en el interior del Laboratorio Nacional del Gran Sasso, a 1.400 metros de profundidad, a unos 120 km de Roma. El detector utiliza un tanque de mil kilogramos de xenón-124 purísimo. Tal cantidad de este gas noble radiactivo ha permitido llevar a cabo la observación del proceso de desintegración del xenón-124 en teluro-124. Por cálculos teóricos se sabía que, en el proceso, dos protones del xenón se pueden convertir en dos neutrones mediante la absorción de dos electrones internos. Gracias al detector del Gran Sasso, los investigadores han podido comprobar que sí, que el proceso es real, y que, además, la vida media del xenón-124 es alrededor de mil millones de veces mayor que la edad actual el universo.

Un error en el ADN es una mutación que causa, en general, la generación de una proteína defectuosa. Sin embargo, las células pueden producir proteínas defectuosas incluso si no poseen mutaciones en el genoma, porque, para fabricar proteínas, la célula debe copiar la información desde el ADN al ARN mensajero, o ARNm, y en el proceso de copia pueden producirse errores. El ARNm codifica la información en grupos de tres letras, o codón, que indican a la fábrica de proteínas cómo debe ordenar los aminoácidos que las componen. El final de la proteína lo indica con el codón de STOP. Una mutación en el codón STOP da lugar a una proteína que no termina correctamente, por eso se denomina “mutación sinsentido”. Un grupo de investigadores de la Universidad de Utrecht ha desarrollado un método que permite estudiar mejor este fenómeno.

Uno de los avances más excitantes producidos en la lucha contra el cáncer es la generación de linfocitos T “asesinos” con receptores quiméricos contra alguna molécula propia de un tumor. Los linfocitos T “asesinos” son la clase de linfocitos capaces de matar a las células del organismo que se han rebelado contra él, como sucede con las células tumorales. Sin embargo, en su lucha por la supervivencia, algunas células tumorales evolucionan y “aprenden” a camuflarse o incluso a impedir la acción de los linfocitos T “asesinos”. En esta situación, generar linfocitos T “asesinos” con receptores quiméricos puede resultar útil. La molécula quimérica contiene una parte receptora para una molécula propia de las células tumorales y otra parte activadora que conduce a que los linfocitos T “asesinos” secreten las moléculas tóxicas que acabarán con la vida de las células tumorales.

El pasado 21 de julio se celebraba el quincuagésimo aniversario de la llegada del primer ser humano a la Luna. Esto ha espoleado viejos debates. Uno de esos debates trata de si las primeras huellas dejadas por los pasos efectuados sobre la superficie de la Luna siguen allí o no, y si siguen, cuánto tiempo tardarán en borrarse. Como para todos los debates, tenemos dos posturas muy polarizadas: 1. Las huellas siguen estando ahí; 2. Las huellas han sido borradas. Los que mantienen que las huellas han sido borradas argumentan que en el momento del despegue del módulo lunar, los gases expulsados por los motores incidirían sobre el suelo y borrarían lo que hubiera decenas de metros alrededor. Los defensores de que las huellas siguen estando ahí argumentan que la Luna carece de atmósfera y, por tanto, los gases de los tubos de escape del motor del módulo lunar no causaron viento alguno que pudiera borrar nada. También hay otras razones que hoy contamos aquí.

Machos y hembras no poseen exactamente el mismo genoma. En los mamíferos, los machos tienen un cromosoma X y otro Y, mientras que las hembras tienen dos cromosomas X, aunque, en general, solo se expresan los genes de uno de ellos. Observando las diferencias entre machos y hembras, algunos investigadores pensaban que, además de las diferencias en los cromosomas X e Y, también debía haber diferencias causadas por el funcionamiento de genes localizados en otros cromosomas, los llamados cromosomas autosómicos. Ahora investigadores de Massachusetts, en USA, han realizado un estudio genómico en el que comparan la expresión de los genes entre machos y hembras de cinco especies diferentes en 12 órganos distintos y han comprobado que, efectivamente, cientos de genes localizados en los cromosomas autosómicos se expresan de forma distinta en machos y hembras.

Diferentes países y culturas muestran diferencias notables en la manera con que los padres y madres intentan educar a sus hijos. Este hecho ha sido abordado por un extenso estudio dirigido por los profesores de economía Mathias Doepke, de la Universidad Northwestern, en Chicago, y Fabrizio Zilibotti, de la Universidad de Yale, en New Haven, Connecticut, USA. La conclusión a la que llegan estos dos investigadores en sociología y economía es que el principal factor que afecta al estilo educativo de los padres en diferentes países, o en el mismo país a lo largo del tiempo, no es la cultura, es la desigualdad económica.

Una de las ideas tal vez más sorprendentes y difíciles de admitir para muchos es que el concepto de enfermedad depende en numerosos casos de los tiempos y de la cultura en la que nos encontremos inmersos. Un buen ejemplo son las enfermedades mentales. La mitad de la población de dicho mundo será diagnosticada con una u otra enfermedad mental a lo largo de su vida. Ante la magnitud epidémica de estos datos, cabe preguntarse si todas las enfermedades mentales son en verdad enfermedades, o si solo son consideradas como tales en el momento social actual y a la luz de los conocimientos científicos actuales. Durante le evolución de la nuestra y de otras especies, sentirse deprimido de acuerdo con las circunstancias fue un mecanismo de supervivencia. Así pues, muchas enfermedades mentales podrían ser manifestaciones de procesos seleccionados durante nuestra evolución.

La microbiota, más conocida popularmente como flora, la constituyen los miles de especies bacterianas que viven sobre la piel y, en particular, sobre la superficie interna del organismo, en el intestino. Uno de los hechos revelado por los estudios sobre la microbiota es que esta y nosotros hemos evolucionado de manera conjunta. Tal es así que hoy el sistema inmunitario necesita de la microbiota para su adecuado desarrollo. Se ha comprobado que las moléculas propias de las bacterias son fundamentales para activar los linfocitos T del sistema inmunitario innato. Una vez activados, se generan miles de linfocitos T idénticos que hacen frente a la infección y después generan de linfocitos T memoria que vivirán más tiempo y servirán para “recordar” lo sucedido. Ahora, investigadores de la Universidad de Melbourne han estudiado si la flora intestinal también desempeña alguna función en la generación de los linfocitos T memoria.

Debido a estas múltiples crisis, algunos científicos han comenzado a analizar si el actual curso que lleva la Humanidad es viable. Muchos concluyen que no, y que de continuar cómo vamos, o incluso si variamos el curso, pero no con suficiente decisión y valentía, lo que nos espera es el colapso de la civilización. Este colapso se perfila como un punto final ineluctable de no tomar serias medidas. Pocos se atreven a predecir si sucederá pronto o tarde, aunque también pocos dudan que sucederá. Es necesario considerar una gran cantidad de factores para comprender por qué y cómo una civilización puede colapsar y desaparecer. Como todo, para abordar esto de manera seria, es necesario hacerlo de manera sistemática y controlada, es decir, científica. Aunque, descubrir las vulnerabilidades de nuestra civilización y su peso relativo en el posible colapso futuro es, sin duda, una ardua tarea.

Cuando hablamos de las características universales de la vida, muy raramente se menciona el proceso universal mediante el cual la vida obtiene la energía que necesita para generar la molécula de energía universal: la molécula de ATP. Esto es quizás así porque la forma en que las células obtienen su energía es muy extraña: el paso de protones a través de una membrana celular siguiendo un gradiente de concentración ¿Por qué protones? Cuando un átomo de hidrógeno pierde su electrón, se convierte en un protón desnudo. Esto sucede durante el proceso de respiración, en el que las moléculas de los alimentos se oxidan en la mitocondria en varios pasos. Las células cancerosas se dividen continuamente y, por lo tanto, sus necesidades metabólicas son diferentes a las de las células en reposo. Por esa razón, la mayoría de las células cancerosas exhiben flexibilidad metabólica para producir las moléculas de ATP necesarias. Ahora, investigadores de la Universidad de Duke ha desvelado por qué.

Basándose en el estudio de las preferencias humanas sobre las expresiones de los perros, se ha demostrado que los humanos preferimos perros con características propias de animales muy jóvenes. Una característica particular muy atractiva para los humanos es la capacidad de los perros de levantar las cejas intensamente. Esto simula la cara de un bebé y da la impresión de que el perro experimenta tristeza o algún tipo de angustia, y desencadena en nosotros una respuesta emocional. La elevación de la ceja solo es posible gracias a la función de un músculo concreto. Por esta razón, un grupo de científicos ha estudiado la anatomía de la cara del perro y la ha comparado a con la del lobo. Descubren que el músculo que levanta las cejas está muy bien desarrollado en los perros, pero solo cuenta con escasas fibras en los lobos. Estos hallazgos sugieren que los perros pueden haber evolucionado sus expresivas cejas como resultado de la selección artificial realizada por los humanos que experimentaron emociones positivas desencadenadas por los perros.

Un grupo de investigadores de varias universidades estadounidenses utiliza la tecnología de secuenciación de ARN, no de ADN, para analizar las posibles mutaciones acumuladas en los tejidos sanos de quinientas personas a lo largo de sus vidas. Los científicos obtienen así la prueba de que al menos 29 tejidos y órganos diferentes del organismo están constituidos por células que han ido mutando a lo largo de la vida y que se han reproducido, transmitiendo las mutaciones a las células hijas. El organismo se revela, pues, como un mosaico de clones celulares de tallas diferentes y con mutaciones diferentes. Los científicos también descubren que, como era de esperar, el número de clones y la cantidad de mutaciones aumenta con la edad y hacia el final de la vida cada ser humano es un enorme mosaico celular.

Las neuronas son unas células muy consagradas a la transmisión de información en el sistema nervioso. Para ejercerla adecuadamente, han delegado otras funciones a células de su alrededor que las apoyan. Entre estas se encuentran los astrocitos, así llamados porque poseen numerosas ramificaciones que les dan forma de estrella. Los astrocitos cumplen numerosas funciones, como dar apoyo a las células de los vasos sanguíneos cerebrales, proveer de nutrientes, como la glucosa, a las neuronas, proteger las sinapsis y enviar ciertas señales a las neuronas mediante iones o neurotransmisores. Además, también participan en la reparación del tejido nervioso si este sufre algún daño. Ahora, un grupo de investigación publica los resultados de sus nuevos estudios, los cuales añaden una importante función a los astrocitos: la detoxificación de las grasas oxidadas. Se lo contamos en este podcast.

Un grupo de científicos estudia uno de los potenciales efectos del baño estival, los cambios inducidos por el baño marino en las especies de bacterias que componen la flora bacteriana de nuestra piel. Para comprobar los efectos, investigadores de la Universidad de California reclutan a nueve voluntarios y analizan el microbioma de estas personas en la zona de su nuca antes de bañarse y tras diez minutos de baño en el mar, una vez se han secado completamente. El análisis es repetido seis y veinticuatro horas después ¿Qué encontraron estos estudios? No son buenas noticias. La microbiota había sufrido notables cambios. En particular, bacterias del género Vibrio (al que pertenece la bacteria que causa el cólera), normalmente ausentes del microbioma, se encontraron ahora en la piel. Estas bacterias se detectaron en todos los participantes tras haberse secado y a las seis horas del baño, pero, afortunadamente, a las veinticuatro horas las bacterias habían desaparecido de todos menos de uno de ellos.

La comprensión y manipulación inteligente de los fascinantes y complejos mecanismos por los que el sistema inmunitario nos defiende de los enemigos externos e internos está logrando que se pongan a punto eficaces inmunoterapias contra el cáncer. Gracias a ellas, se han conseguido curaciones de esta enfermedad que solo hace unos años hubieran sido consideradas milagrosas. Sin embargo, muchos de los conocimientos adquiridos sobre el funcionamiento del sistema inmunitario no han sido utilizados todavía para intentar generar nuevas estrategias de inmunoterapia. Por ejemplo, es conocido que las células inmunitarias más importantes para eliminar a las células tumorales son los llamados linfocitos asesinos naturales, o NK, por sus siglas en inglés (Natural Killer). Los inmunólogos han descubierto que la citocina más importante para la estimulación de la actividad asesina de las células NK y de los linfocitos T citotóxicos es la llamada interleucina-15 (IL-15).

Probablemente todos estemos familiarizados con las almendras amargas, que de vez en cuando pueden aparecer acompañando a las almendras dulces. Las almendras amargas son ahora la excepción a la regla, pero hace unos miles de años eran la regla, porque el ancestro de las almendras actuales era tóxico. La excepción eran los escasos mutantes que habían perdido la capacidad de sintetizar un compuesto amargo y tóxico llamado amigdalina (amígdala significa almendra en latín) y que producían almendras dulces. Al ingerir una almendra amarga, una vez dentro del cuerpo, la amigdalina puede liberar cianuro y provocar una intoxicación si la dosis ingerida es alta. Un día, un miembro de nuestra especie tropezó con un almendro mutante que carecía de amigdalina. Sus semillas se podían comer y eran altamente nutritivas. Este inteligente individuo pensó que podría ser muy beneficioso tratar de cultivar este árbol mutante y usar sus semillas como alimento. Ahora, la almendra es el principal fruto seco cultivado en el mundo.

Cientos de reacciones metabólicas funcionan a cada instante y nos mantienen con vida. Una de ellas es la activación del complemento. El complemento es un sistema molecular especializado en detectar, de manera directa o ayudado por los anticuerpos, moléculas propias de los enemigos bacterianos que intentan infectarnos. El sistema está formado por veinticinco proteínas que, cuando se activan, forman poros minúsculos que perforan la superficie de las bacterias y permiten la entrada de los fluidos exteriores, la bacteria se hincha y explota. El sistema se activa espontáneamente de todos modos, haya detectado bacterias o no, por si acaso alguna bacteria puede pasar desapercibida e iniciar un foco de infección al no ser eliminada a tiempo. El complemento, por tanto, está siempre en estado de alerta frente al enemigo.

La empatía es una de las habilidades cognitivas más importantes para navegar en la vida. Como sabemos, consiste en comprender el estado de ánimo de los demás, ponerse en su lugar y acercarnos así a experimentar sus emociones. Es conocido que la empatía puede favorecer las interacciones mutuamente beneficiosas con los demás. Puesto que esto es así, ¿por qué no somos todos más empáticos? Ahora, un grupo de investigadores de las universidades de Pennsylvania y de Toronto estudian un factor que podría afectar negativamente a nuestra capacidad o voluntad de sentir empatía: el esfuerzo mental que conlleva sentirse empático con los demás. Para estudiar este factor los investigadores realizan experimentos con voluntarios en condiciones en las que ser empático no costara ni tiempo, ni dinero, e incluso pudiera permitir experimentar emociones positivas. Al fin y al cabo, uno puede ser empático también con quienes son felices.

La sociedad de células que forma los organismos animales no está exenta del riesgo de rebelión. Esta rebelión tiene un terrible nombre: cáncer. Las células cancerosas han dejado de cooperar con el resto y se dividen por su cuenta y sin control. Son rebeldes que el organismo necesita erradicar para sobrevivir. Es razonable pensar que la probabilidad de rebelión en una sociedad depende del número de sus miembros. Cuantas más células posea un organismo, más probable será que este desarrolle cáncer. Una excepción es el elefante. Por la cantidad de células que este animal posee, su tasa de cáncer debería ser muy superior a la nuestra; sin embargo, esta es de tres a cinco veces menor. El estudio de su genoma reveló que posee hasta veinte copias de un importante gen supresor de tumores: el llamado TP53. La ballena boreal, que puede llegar a pesar cien toneladas y vivir doscientos años, tampoco tiene una elevada incidencia de cáncer, sin embargo no posee copias extras del gen TP53, debe existir otra causa que sería muy interesante investigar.

La capacidad tan humana de juzgar preocupa a los fabricantes de robots autónomos, capaces de aprender y de actuar por sí mismos. En solo unos años, se espera que los humanos tengamos que compartir calles, carreteras e incluso hospitales con vehículos autónomos y robots con la capacidad de tomar sus propias decisiones, comprendida la de extirpar o no un tumor y en qué grado. En algunos casos, sus decisiones pueden causar daño, incluso conducir a la muerte, como ha sucedido ya en el caso de accidentes causados por vehículos autónomos ¿Quién será moralmente responsable? ¿El autómata? ¿La empresa que lo ha diseñado o comercializado? ¿Nadie, porque el daño se debe a los avatares del destino? Una investigación ha revelado que no todos los atributos de la mente son igualmente importantes a la hora de imputar responsabilidad por las acciones de alguien…o de algo.

La capacidad regenerativa de los delfines y de otros animales marinos, incluidos los tiburones, ha espoleado la investigación en busca de los genes y las moléculas que podrían ser responsables de ella, algunas de las cuales, probablemente actuaban también como antibióticos para impedir la infección, o estimulaban al sistema inmunitario para controlarla. Fue así como se descubrió una molécula natural presente en la piel de una especie de tiburón. Esta molécula fue bautizada como MSI-1436. La investigación sobre esta molécula ha revelado que puede actuar como un fármaco capaz de potenciar la regeneración de los tejidos en ratones de laboratorio, paso necesario antes de poder pensar en usar el compuesto en el caso humano.

Entre las estrategias de supervivencia empleadas por las células tumorales, una de las más espectaculares es la manipulación del sistema inmunitario. El sistema inmunitario necesita proporcionar a algunas de sus células “permisos para matar”, permisos que solo otorga cuando una infección o un tumor ponen en peligro al organismo. Una vez que la infección ha sido vencida, el permiso para matar es revocado y las células “asesinas” inhibidas o eliminadas; de otro modo podrían continuar haciendo daño al organismo, daño que sería ya innecesario. Los tumores se aprovechan de este mecanismo y fuerzan la desactivación de los células del sistema inmune antes de ser atacadas, de esa manera consiguen sobrevivir y crecer. Ahora, nuevos descubrimientos han desvelado el proceso de desactivación que utilizan las células tumorales y servirán para elaborar terapias que hagan posible la eliminación de los tumores.

Hace muchos años leí un relato de detectives muy interesante. En la historia que leí, tras ver a un hombre conocido abrir la puerta con la llave y entrar en un local de un callejón con una pesada caja de cartón, el testigo oye que una vez dentro el hombre cierra con llave la puerta desde el interior. Pocos días después, el testigo lee en el periódico que el hombre es dado por desaparecido. El testigo avisa a la policía y le informa de lo que vio. La policía acude al local y comprueba que la puerta continúa cerrada desde el interior. Tras echarla abajo, descubren el cadáver del hombre colgado de una soga atada a una viga del techo. El local está completamente vacío y carece de ventanas. No hay nada más en él, salvo la caja de cartón vacía, apartada en una esquina, y un resto de humedad bajo el cadáver ahorcado. La solución del misterio proporciona a Jorge Laborda el argumento para explicar por qué la homeopatía no puede curar.

Como fenómeno psicológico, este de las creencias falsas ha sido también objeto de investigación científica. Estudios realizados revelan que cuando los hechos probados contradicen o atacan a nuestras ideas más queridas, la respuesta psicológica de la mayoría no es negar o modificar sus ideas, sino negar o modificar los hechos. Surgen así “realidades alternativas” más acordes con lo que se cree, las cuales intentan invalidar los hechos probados. Entre estas “realidades alternativas” se encuentran las conspiraciones de todo tipo. Uno de los factores que sustentan creencias en teorías de la conspiración y niegan hechos científicamente demostrados es la ansiedad.

Los peces hielo fueron descubiertos en el siglo XIX por pescadores de ballenas que se atrevieron a adentrarse en las frías y tormentosas aguas del océano Antártico. Al matarlos y abrir sus cuerpos para cocinarlos quedó de manifiesto que su sangre no era roja. Gracias a habitar ambientes tan gélidos, los “peces hielo” pueden vivir sin glóbulos rojos y sin hemoglobina en la sangre, razón por la que esta es traslúcida, con un tinte ligeramente amarillento, y no roja. Curiosamente, algunas de las especies de peces hielo siguen poseyendo el gen de la hemoglobina y producen esta proteína. Sin embargo, si se intenta envenenar a estos animales mediante la administración de cianuro, que se une al hierro de esta proteína e impide que esta se una al oxígeno, estos animales no mueren. Esto indica que la hemoglobina que poseen no es estrictamente necesaria para mantenerlos con vida. Ahora, un grupo de investigadores ha secuenciado el genoma de una de las especies de estos animales.

En los últimos años, se ha puesto en cuestión la idea de que solo se hereda la información almacenada en los genes. Recientemente, se ha comprobado que el estrés sufrido por los padres, aunque no necesariamente por las madres, en el periodo anterior a la concepción puede afectar a la forma en que su descendencia reacciona frente a situaciones de estrés en la vida adulta. En un conjunto de experimentos con ratones de laboratorio, investigadores de la Universidad de Maryland han recogido ciertas células implicadas en el desarrollo de los espermatozoides y han comprobado que responden a cambios en las hormonas del estrés generando vesículas cargadas con moléculas que afectan a los espermatozoides y al óvulo fecundado. Los animales que se concibieron a partir de esperma expuesto a vesículas generadas tras el tratamiento de las células con hormonas del estrés mostraron respuestas anormales al estrés en la edad adulta.

Durante las cuatro últimas décadas, se han llevado a cabo numerosos estudios con hermanos gemelos (que poseen el mismo genoma), con hermanos no gemelos y con niños adoptados, que poseen genomas con mayores diferencias aún con sus hermanastros. Esta investigación ha conseguido acumular enormes cantidades de pruebas que indican que las diferencias no ya físicas, sino mentales entre nosotros dependen en gran medida de los genes. De hecho, las diferencias en el ADN que heredamos dan cuenta de algo más del 50% de las diferencias en nuestra personalidad, salud mental, y habilidades o discapacidades cognitivas e intelectuales. Y eso no es todo, porque estas cuatro décadas de investigación han revelado dos importantes factores. El primero es que el entorno educativo y socioeconómico no es tampoco independiente de los genes. Un segundo es que el entorno ejerce sobre nosotros una influencia que está lejos de ser sistemática, sino que es más bien caótica y aleatoria.

Fumar durante el embarazo supone un serio riesgo: aumenta el peligro de aborto, impide el crecimiento normal del feto y está asociado a problemas psicológicos, neurológicos, cardiovasculares, respiratorios, hormonales y metabólicos en los recién nacidos. Estudios en ratones han revelado algunos de los efectos de la nicotina en las células. Estudios que ahora se pueden ampliar a células embrionarias humanas que no proceden de embriones. Un grupo de investigadores de la universidad de Stanford, en California, ha generado estas células, llamadas cuerpos embrioides, y los han sometido a la presencia de nicotina durante veintiún días en una concentración molecular similar a la detectada en la sangre de fetos de mujeres fumadoras. Los científicos encontraron alteraciones en el funcionamiento de genes implicados en malformaciones cerebrales y discapacidad intelectual, en enfermedades musculares y pulmonares y en el desarrollo de arritmias cardiacas que afectan a la contractibilidad del corazón ya durante su desarrollo temprano.

Las investigaciones de los últimos años han desvelado que la flora intestinal es en la práctica otro órgano de nuestro organismo que afecta al sistema inmunitario y el sistema nervioso. Una seria dificultad para avanzar en la investigación de la flora intestinal es que la mayoría de las bacterias de ésta no pueden ser cultivadas en el laboratorio, fuera del intestino. La razón es que muchas de ellas no solo viven en simbiosis con nosotros, sino también en simbiosis con otras bacterias de la microbiota. Esto quiere decir que necesitan de esas otras bacterias para recibir nutrientes esenciales que ellas fabrican y secretan al medio exterior. Identificar cuáles son los nutrientes que las diferentes especies de bacterias necesitan es, por tanto, indispensable para poder cultivarlas y estudiarlas en el laboratorio. Ahora, una investigación ha podido identificar uno de esos nutrientes: el ácido gamma-amino butírico, más conocido en las esferas científicas como GABA.

Sustituir la leche humana con una u otra fórmula láctea se ha usado desde hace décadas como alternativa o complemento de aquella. No obstante, no se ha conseguido aún fórmula alguna que posea las mismas propiedades nutritivas que la leche humana y aporte al bebé los mismos beneficios que esta. Entre las diferencias encontradas en la leche materna y las fórmulas nutritivas se halla el tamaño de los glóbulos de grasa de las unas y la otra. La talla de los glóbulos de grasa modifica la digestibilidad de la leche. Por estas razones, se ha elaborado una nueva fórmula láctea con glóbulos grasos de talla y composición similares a los de la leche humana. Esta nueva formula, bautizada con el nombre de Nuturis, está siendo investigada en animales de laboratorio para analizar sus efectos.

Numerosos estudios clínicos han mostrado que el ejercicio físico es beneficioso para nuestra salud. Las pruebas acumuladas hoy indican con claridad que el ejercicio no solo es beneficioso para nuestro sistema cardiovascular, sino también para el sistema inmune y el sistema nervioso, entre otros. Sin embargo algunos estudios han dado la alarma sobre la posibilidad de que la actividad física realizada por atletas y deportistas de élite podría ser excesiva y causar daño al organismo. Un grupo de médicos realiza ahora un análisis de los datos obtenidos de 122.007 pacientes que fueron sometidos, desde 1991 a 2014, a una prueba de esfuerzo como parte de su diagnóstico o seguimiento de su tratamiento. Los resultados indican con claridad que el ejercicio físico, aunque sea realizado vigorosamente y con regularidad, sigue siendo beneficioso y lleva a vivir vidas más sanas, más felices y más largas.

Recientemente, un numeroso grupo de investigadores de varias universidades estadounidenses han generado una modificación del sistema CRISPR que permite afectar al funcionamiento de genes esenciales de las bacterias sin matarlas, y poder estudiar así mejor su función. Para ello, han conseguido una variante de enzima Cas que junto con un ARN complementario a un gen bacteriano puede unirse al mismo, pero sin cortarlo, es decir, sin destruirlo. La unión del ARN y del enzima Cas no cortante impide, sin embargo, el funcionamiento del gen en mayor o menor medida, por lo que la bacteria no puede tenerlo funcionando al cien por cien. Con el funcionamiento de uno o varios genes disminuido, podemos ahora analizar si estos afectan a la sensibilidad de una bacteria a un antibiótico frente al cual es resistente.

Estudios genéticos realizados en familias con hijos gemelos, cuyo genoma es virtualmente idéntico, o hijos adoptados, que difieren mucho mas en sus genomas, han revelado de manera consistente que entre el 40 y el 70% de la variación en el peso corporal es debida a diferencias en algunos de los genes que heredamos. Investigadores de la Universidad de Cambridge han llevado a cabo un estudio genético en el que estudian a 1.622 personas persistentemente delgadas y sanas y comparan sus genomas con los de 1.985 casos de obesidad temprana en niños, así como con 10.433 personas de la población utilizadas como control. Los resultados de este estudio revelan, en efecto, nuevos genes implicados en la delgadez y que protegen, por tanto, de la obesidad.

Cuando caemos enfermos por una enfermedad infecciosa, como un catarro, la gripe o cualquier otro tipo de infección, tenemos tendencia a dormir más de lo normal. Los estudios realizados indican que ciertas sustancias producidas por el sistema inmunitario para activar los mecanismos que atacan a los microrganismos también actúan sobre el sistema nervioso e inducen sueño. Científicos japoneses han identificado en moscas un gen, llamado Nemuri, que produce un péptido capaz de matar a las bacterias e inducir el sueño en las moscas infectadas por ellas. Estos estudios abren la puerta a la búsqueda de genes similares en animales y humanos, en los que, por el momento, no se han encontrado. Tal vez esta búsqueda permita desvelar nuevas maneras de vencer a las infecciones, y al insomnio.

La investigación reciente ha revelado que humanos y animales han desarrollado mecanismos para luchar contra el envejecimiento prematuro, lo que permite llegar a la edad de reproducción con ganas de reproducirse, menos mal. La senescencia es un estado que impide que las células se reproduzcan. Este estado se alcanza en respuesta a los daños que la célula puede haber recibido a lo largo de su vida. Las células senescentes se acumulan en los órganos y pueden impedir su función. Existen mecanismos para eliminar las células senescentes y dejar sitio en el órgano para que nuevas células, derivadas de células madre sanas, lo repueblen, pero esos mecanismos con el tiempo pierden eficacia. Estudios recientes han demostrado que la obesidad es uno de los factores principales en el desarrollo de enfermedades mentales como la depresión y la ansiedad. Ahora una investigación con animales demuestra que existe una relación entre la obesidad y la acumulación de células senescentes en el cerebro que, a su vez, favorecen la ansiedad y la depresión.

El desarrollo de nuevas y más eficaces armas nunca se ha frenado en la historia de la Humanidad. La nueva amenaza armamentística la constituyen hoy las armas autónomas inteligentes, a las que podemos llamar robots soldado. Rusia ya ha manifestado sus intenciones de deshumanizar sus fuerzas armadas y sustituir un tercio de sus hombres por robots para el año 2025 y no son los únicos que piensan así. Esto no es ya mañana, es dentro de un rato. La cosa parece más seria aún cuando sabemos que hace unos meses unos 2.400 investigadores en inteligencia artificial y unos cien laboratorios informáticos se han comprometido a no participar en el desarrollo de armas letales autónomas. Esto indica que este desarrollo es muy posible.

La investigación reciente sobre la comunidad bacteriana que habita nuestro intestino, la llamada microbiota, o flora intestinal, ha revelado que las bacterias más beneficiosas de la flora son las estrictamente anaeróbicas, es decir, las que no son capaces de utilizar el oxígeno para conseguir energía metabólica. En otras palabras, estas bacterias obtienen energía obligatoriamente de los procesos de fermentación. Estudios recientes han revelado que las células de la superficie del colon, en condiciones normales, consumen una enorme cantidad de oxígeno en su metabolismo. Este consumo de oxígeno es favorecido por algunos de los productos de fermentación producidos por las bacterias anaeróbicas, entre ellos el ácido butírico, similar al acido acético del vinagre, pero con dos átomos de carbono más. El ácido butírico es rápidamente catabolizado para obtener energía, lo que consume casi todo el oxígeno transportado al intestino por la sangre. Esto consigue que el interior del colon posea menos de un 0,1% de oxígeno, en comparación con el 21% de oxígeno de la atmósfera.

Resulta chocante que las mujeres de antaño, representadas en obras de arte y supuestamente consideradas bellas, sean siempre más regordetas y de menor estatura que las que hoy son tenidas por el culmen de la belleza. La belleza debería ser un concepto inamovible con los tiempos y, sin embargo, se mueve. Los cambios en el concepto de belleza no pueden ser debidos a mutaciones en los genes, no ha habido tiempo suficiente para ello, por lo tanto han tenido que ser debidos a razones culturales. La ciencia ha demostrado que otras especies, distintas a la humana, también poseen cultura. Un grupo de investigadores europeos y australianos ha comprobado esa idea realizando unos ingeniosos experimentos con la mosca Drosophila melanogaster. Los investigadores estudian si las moscas generan cultura o no con respecto a un comportamiento indispensable para la supervivencia: el comportamiento sexual. El resultado indica que sí.

La superficie de la lengua de los felinos es éspera porque está recubierta de papilas filiformes formadas por queratina, es decir, por la misma proteína que forma las uñas y las garras. Estas papilas crean una superficie de pequeñas púas abigarradas orientadas hacia la parte posterior de la lengua. Estudios realizados en los años ochenta del siglo pasado concluyeron que las papilas filiformes eran como pequeñas púas cónicas. Ahora, investigadores del Instituto de Tecnología de Georgia, en Atlanta, USA han analizado de nuevo las papilas de la lengua de varias especies de félidos, incluido el gato, con tecnologías de la imagen más recientes y potentes, y han descubierto que las papilas filiformes no son conos perfectos, sino que, en realidad, la punta de estos conos es hueca y forma un pequeño recipiente.

La principal contribución de la ciencia a la justicia proviene de aspectos técnicos como, por ejemplo, los ensayos de ADN que permiten identificar a un asesino o violador que haya dejado restos biológicos en la escena del crimen. Las pruebas de ADN son posibles gracias a que, a pesar de que todos poseemos en un 99,9% un ADN idéntico, una parte de ese 0,1% restante es individual. Cada uno porta en su genoma características particulares. Esta “huella dactilar” está formada por secuencias de “letras” en regiones concretas del genoma que se repiten varias veces. Las repeticiones son únicas para cada persona, por lo que, determinando por diversas técnicas de biología molecular cuáles son, podemos generar un perfil de ADN e identificar con él a cada cual con una fiabilidad superior a la de las verdaderas huellas dactilares de nuestros dedos, incluso, y esta es la novedad, cuando no se tiene una muestra genética del sospechoso.

Una de las vacunas más viejas del mundo es la vacuna contra la tuberculosis. Fue inventada por el médico francés Albert Calmette y su asistente Camille Guérin, a principios del siglo XX, cultivando el bacilo causante de la tuberculosis bovina hasta conseguir una cepa mucho menos virulenta que el bacilo original (BCG). Desde entonces la vacuna ha protegido de la tuberculosis a cientos de millones de personas en el mundo. La comunidad científica en esos últimos años ha estudiado la salud de las personas vacunadas con el bacilo BCG y ha descubierto que la vacuna no solamente protege de la tuberculosis sino que resulta bastante eficaz para luchar contra el cáncer de vejiga y también produce beneficios frente a enfermedades alérgicas y autoinmunes.

Hace algunos años apareció un libro titulado:“No pienses en un elefante”. El título es evocador porque, inevitablemente, lo primero que hacemos la mayoría de nosotros es imaginar uno. Y digo bien, la mayoría de nosotros, no todos. Por increíble que parezca, un pequeño porcentaje de personas no van a imaginar un elefante al leer el título de ese libro. Tampoco imaginarían un elefante si el título fuera “Piensa en un elefante”. Resulta que este pequeño porcentaje de personas es incapaz de evocar imágenes. No pueden imaginar elefantes, tampoco perros, ni siquiera el rostro de su madre o de su pareja. Estas personas sufren de una condición llamada afantasía. Se supone que existen más de 140 millones de personas afantásticas en el mundo.

Para aumentar la diversidad genética, e incrementar así la resistencia de una especie a los avatares del entorno, la Naturaleza ha encontrado la solución de la reproducción sexual. Sin embargo, de vez en cuando se producen excepciones. Una de ellas es muy reciente, ya que apareció solo en 1995. Se trata de una nueva especie de cangreja de río llamada Procambarus virginalis. Esta especie consta solo de hembras que, obviamente, se reproducen sin machos de manera asexuada. Estas cangrejas ponen huevos fértiles de los que solo nacen hembras que son clones virtualmente idénticos a sus madres. Cada ocho semanas una de estas hembras genera otras cien. Desde entonces, ha colonizado varios países de Europa central y la isla de Madagascar. No es conocido cómo esta especie puede realizar esta hazaña, pero estudios recientes indican que la respuesta podría encontrarse en la epigenética, es decir, en modificaciones químicas en el ADN que controlan el funcionamiento de los genes.

Un grupo de investigadores del King College de Londres, en colaboración con investigadores estadounidenses y rusos han publicado una serie de interesantes artículos en los que se estudia la influencia de los genes en el éxito académico y en la elección de la carrera universitaria. Uno de esos estudios, realizado con estudiantes universitarios, revela que los factores genéticos explican el 57% de las diferencias en las calificaciones de los exámenes de ingreso a la universidad, y explican también el 46% de las diferencias en los logros académicos obtenidos al final de los estudios universitarios. Además, las diferencias genéticas explican en un 51% si los jóvenes escogen ir a la universidad o no, e influyen hasta en un 80% en el tipo de estudios que eligen. En comparación, factores ambientales tales como familia y escuela afectan solo en un 36% a la decisión de estudiar o no en la universidad.

La percepción del tiempo es un problema aún no resuelto por la ciencia. Los científicos comenzaron a estudiar cómo percibimos el tiempo a finales del siglo XIX. No hubo para entonces grandes progresos, pero hoy, gracias a las avanzadas tecnologías de las que disponemos, estos estudios han experimentado un enorme impulso. Se ha podido determinar, por ejemplo, cuál es la máxima cantidad de tiempo que podemos medir con exactitud sin utilizar un reloj. Sorprendentemente, esta cantidad es muy corta, de solo dos o tres segundos. Cuando pretendemos estimar periodos de tiempo algo más largos, incluso de solo 10 o 15 segundos, la exactitud desaparece. ¿Por qué sucede esto? Una propuesta es que la percepción del tiempo depende de nuestra capacidad de atención. Los humanos disponemos solo de una capacidad limitada para ser conscientes de lo que sucede a nuestro alrededor.

Un amplio estudio auspiciado por el Centro Europeo para el Control de Enfermedades analiza la incidencia de infecciones causadas por dieciséis tipos de bacterias resistentes a varios antibióticos en Europa durante 2015. Los autores estiman que solo durante el año 2015 se produjeron en Europa 671.689 infecciones por bacterias resistentes a los antibióticos, de las cuales el 63,5% se produjeron en hospitales o centros de salud. Estas infecciones causaron un número de muertes estimado en 33.110. Los autores estiman también los años de vida perdidos no solo por muerte prematura, sino por enfermedad o por discapacidad. Los resultados indican que las bacterias resistentes causaron en 2015 en Europa una pérdida de 874.541 años de vida y años de vida en buena salud combinados. Esta pérdida de años de vida y años de vida en buena salud es similar a los perdidos en Europa por la tuberculosis, el SIDA y la gripe juntas.

La era del análisis genético habita ya entre nosotros. Millones de personas han analizado al menos parcialmente sus genomas y, en algunos casos, esto les ha ayudado, pero los análisis genéticos por encargo personal no siempre son beneficiosos, ya que la complejidad de la interacción entre diferentes genes hace muy difícil la correcta interpretación de los datos obtenidos con estos análisis. Tenemos, por ejemplo, el caso de los numerosos falsos positivos, que algunos expertos estiman en un 40%. Esto quiere decir que los resultados nos dirán en un 40% de los casos que tenemos un gen que causa cáncer cuando en realidad es falso que lo tengamos.