Frontdaciência - T11E17 - Doenças raras e erros inatos do metabolismo

Embora uma doença seja classificada como rara por ser pouco frequente, existem tantos tipos de doenças raras que se estima que alguma delas aflige um em cada vinte brasileiros. Discutimos sobre alguns tipos dessas doenças, com ênfase naquelas provocadas pelos chamados erros inatos do metabolismo, os desafios em diagnosticá-las e em fazer o poder público reconhecer a necessidade de seu diagnostico precoce. Além disso, conversamos sobre tratamentos e, em particular, sobre terapia gênica. O nosso convidado é Prof. Roberto Giugliani, professor titular do Departamento de Genética Médica da UFRGS, membro titular da Academia Brasileira de Ciências e da Academia Sul-Riograndense de Medicina. Participam desta conversa Carolina Brito e Marco Idiart, ambos do IF-UFRGS. Produção e edição: Carolina Brito Créditos da Imagem: Centers for Disease Control and Prevention (https://blogs.cdc.gov/genomics/2017/02/08/the-need-for-a-next-generation/)